Az új genetikát övező etikai viták az 1960-as évek környékén jelentek meg, és az ezt követő évtizedben jelentkeztek az új szabályozó törekvések, majd nagyjából az 1980-as évek végére kristályosodtak ki a genetikára vonatkozó bioetikai diskurzus alapvető témái. A kezdeti szakaszt a DNS molekuláris szinten történő manipulációjának új technikái által felvetett etikai kérdések határozták meg leginkább, valamint a génsebészet (genetic engineering) Hotchkiss által megalkotott populáris terminusa.1 Kezdetekben a gének manipulációjában rejlő, a földi életet általánosan érintő lehetséges környezeti kockázatok, az úgynevezett biohazard problémája került a figyelem középpontjába. Az emberi alkalmazások által felvetett etikai problémák sokkal később kerültek reflektorfénybe, amint „a génsebészet megszabadult a veszély stigmájától a 1980-as évekre… Ekkor már a biohazard ügy körüli polémia csaknem elhalt.”2 A genetikai technológiák embereken történő alkalmazásának etikai és társadalmi problémái egy másik nagy jelentőségű tudományos vívmányt követően váltak széleskörűen vitatott témává. Az 1980-as évek vége felé jelent meg a teljes emberi genom feltérképezésének a gondolata, igaz, a kezdetekben úgy tűnt, a feladat teljesítése tudósok generációinak munkáját teszi majd szükségessé. Erre jelentősen rácáfolva a világ egyik leggrandiózusabb és legdrágább tudományos tervezetét a vártnál sokkal hamarabb sikerült befejezni. Az Emberi Genom Projekt „munkavázlatának” befejezését 2000. június 28-án jelentették be először.
A legújabb genetikai tudásunk embereken történő lehetséges alkalmazásai egyszerre keltettek mélységes félelmeket és messzemenő reményeket.3 Az új bioetikai problémák és kérdések a génterápiához, a klónozáshoz, a reproduktív technológiákhoz, a genetikai tesztekhez és szűrőprogramokhoz, valamint a genetikai tanácsadáshoz kötődve jelentek meg.4 A genetikai információ problémája két ok miatt is kiemelendő ebből a tematikus felosztásból. Először is a genetikai információ fogalma ezekhez a bioetikai, génetikai témákhoz különösen szorosan kapcsolódik, mivel alapját képezi azoknak. Másrészt pedig azért, mivel a génterápiától és az emberi klónozástól eltérően a genetikai információn alapuló tudásunk alkalmazásai a gyakorlatban is elérhetővé váltak a géntérkép elkészültével.
Az Emberi Genom Projekt azok miatt az ígéretek miatt tudott példátlan gazdasági és intézményi támogatást nyerni, melyeket az egészségügyi alkalmazásokkal kapcsolatban fogalmazott meg: „Az [USA] képviselőháza azzal a meggyőződéssel szavazta meg az [Emberi Genom Projekt] finanszírozását, hogy az a genetikai betegségek diagnózisának és kezelésének az ígéretét hordozza.”5 A terv egyik korai lelkes támogatójának, a Science szerkesztőjének megfogalmazása szerint: a projekt nemes célja „a szegények, a betegek és az elnyomottak megsegítésében” keresendő.6 Bár ez utóbbi állítás már saját idejében is túlzónak tűnhetett sokak számára, annál kevesebben kételkedtek abban az elterjedt hitben, hogy a projektből származó új tudásnak roppant kihatása lesz az orvoslás jövőbeli gyakorlatára – akár a genetikai diagnózisok, akár a gyógymódok megújuló területét nézzük. Ez a vízió arra a feltevésre épül, hogy a gének „kijavításával” „megjavíthatók” a betegségeink. Bár ez elég kézenfekvőnek tűnik, és könnyen érthetővé tehető a szélesebb nyilvánosság és a média számára is, némi fenntartással kell élnünk ezzel a leegyszerűsítő elképzeléssel kapcsolatban. A genetikában rejlő forradalmi lehetőségekre vonatkozó szkepticizmusunk vázolásakor itt most csak két okot említünk meg. Az egyik a génterápiás kísérletek sikertelensége, melyek a kezdeti elképzelésekhez képest sokkal problematikusabbnak mutatkoztak, bár mind komoly finanszírozási háttérrel rendelkeztek.7 Nicholson idevonatkozó megjegyzése szerint: „a génterápia mindeddig nem eredményezte azokat a forradalmi gyógykezeléseket, melyeket a 1990-es években jósoltak.”8 A genetikának az egészségügy területén biztosított forradalmi szerepét illető másik megfogalmazható kételyünk pedig az emberi DNS információ tartalmának realistább értelmezéséből ered.
Igen elterjedt az az elképzelés, hogy a genetikai információnak magas a prediktív értéke. Vagy óvatosabban fogalmazva: az emberi genomról és a genetikai betegségekről alkotott rohamosan fejlődő tudásunk legalábbis növelni fogja azon képességünket és lehetőségünket, hogy a különböző betegségek kialakulását az egyénekben előre megmondhassuk. A bioetikai irodalom szerzőinek többsége hallgatólagosan vagy akár kifejezetten a genetikai információ ilyen jellemzésére hivatkozik, ahogy Goldworth is, a következőket mondva: „Az emberi lények genetikai felépítésére vonatkozó tudásunk gyarapodásával az egyén adott betegségre vonatkozó hajlamának genetikai teszttel történő meghatározása is hatékonyabb lesz.”9 Ez az elképzelés igen erős igazolását adta annak, hogy a genetikai információ az egészségügyi tevékenységek közül kiemelten hatékony diagnosztikus eszközként jelenjen meg, valamint, hogy nyilvánvalónak tűnjön a genetikai információval kapcsolatos diszkrimináció megvalósulásának lehetősége az élet- és egészségbiztosítások terén vagy akár a munkahelyeken. Ráadásul ez a genetikai információról alkotott elképzelés tette szükségessé a genetikai információ speciális ügyként való elgondolását, valami olyanként, ami rendkívüli körültekintést igényel a szabályozások megfogalmazása és kivitelezése terén.
A genetikai információ prediktív értéke
Ezek után nem árt feltenni a kérdést: Képesek vagyunk-e igazolni a genetikai információra vonatkozó igen elterjedt elképzelést, mely szerint az orvosi diagnózis hagyományos forrásaihoz képest magasabb prediktív értékkel rendelkezik? Igaz-e, hogy a gének működésére vonatkozó tudásunk tagadhatatlan növekedése együtt jár majd a DNS-diagnosztikán alapuló előrejelzési kapacitásunk növekedésével?
Az úgynevezett monogenetikus (vagy mendeli) rendellenességek esetében, mint a Tay-Sachs, a Huntington, a phenylketonuria (PKU), a Duchenne-izomsorvadás, a cisztikus fibrózis stb., a genetikai információ magas prediktív értékkel rendelkezik. Ezen monogenetikus rendellenességek esetében a betegséget okozó mutációk beazonosítása többé-kevésbé determinisztikus információnak tekinthető, bár itt is jelentős szerepet foglalhatnak el a környezeti és egyéb genetikai hatások. Épp ezért ezek sem tekinthetők a szigorú genetikai determinizmus tiszta példáinak.10 Mindemellett ezekben az esetekben jogosan állíthatjuk, hogy az egészségünket érintő jövőbeli eseményeket képesek vagyunk viszonylag megbízható valószínűséggel előre megjósolni, és azt is, hogy az ilyen genetikai információ genetikai rokonaink egészségére és életére is kihatással lehet.
Igazolható-e ezeknek az eredményeknek más betegségekre történő általánosítása? Indokolt-e az a gyakorlat, hogy a monogenetikus betegségeket egyfajta modellként vagy paradigmaként használjuk annak megítéléséhez, hogy milyen értékeket rendeljünk a genetikai predikcióhoz egy sokkal általánosabb szinten? Válaszunk mindkét kérdésre nemleges, mivel a mendeli betegségek az emberi betegségek családjának kivételesen ritka tagjai.11 Jelenleg az ember betegségeinek túlnyomó hányadát a komplex módon meghatározott betegségek teszik ki, melyek a modern társadalmakban is elterjedtek. A rákos betegségek különböző típusai, a szív- és érrendszeri betegségek, a mentális betegségek különféle formái a genetikai és környezeti hatások bonyolult interakciójának eredményei.
További érvként arra szoktak rámutatni, hogy a komplexen meghatározott betegségek esetében még mindig lehetséges a genetikai hajlamosságot tesztelni. A betegségekre való egyéni hajlam növekedését előidéző gének beazonosításával az orvostudomány nagyban hozzájárulhatna a betegségek megelőzéséhez. Amennyiben tudjuk előre, hogy a rák egy bizonyos fajtája nagyobb valószínűséggel alakulhat ki, akkor életmódunkat eszerint megváltoztatva tehetünk valamit a betegség kialakulásának megelőzéséért. Ezen elgondolás alapján javasolták azt, hogy az egész népességre kiterjedő szűrőprogramokat kellene létrehozni abból a célból, hogy a népbetegségekre hajlamosító géneket teszteljék az egyéneknél.12 Ezt az elgondolást azon az alapon érte kritika, hogy a hajlamosító gének beazonosításának ténye egy adott beteg esetében még nem tekinthető olyan kockázati információnak, melyet a beteggel közölhetünk, mivel további szisztematikus vizsgálatok szükségesek ahhoz, hogy egy hajlamosító génről megbízható információval szolgálhassunk.13 Ezeket a szűrőprogramokat a hasznosság, a költséghatékonyság és etikai elfogadhatóság szempontjaiból is érte kritika, mely jórészt azon alapult, hogy a genetikai diagnosztika alacsonyabb prediktív értékkel rendelkezik az orvosi diagnózis más lehetőségeihez képest, és így teljesítményét tekintve bizonyos belső korlátokkal bír.14 Patricia Baird szerint:
/…/ az egyedi kockázatra vonatkozó megbízható információ megszerzése bizonyos nehézségeket hordoz. Nélkülözve a megbízható információt a génekkel rendelkezők abszolút kockázatáról, akárcsak a relatív kockázat növekedéséről, a hajlamosító gének tesztelése valószínűsíthetően felesleges szorongásokat eredményezne azok esetében, akik bár rendelkeznek a génekkel, de a kockázatuk egész alacsony, és egyfajta hamis biztonságérzetet azoknál, akik nem rendelkeznek a hajlamosító génekkel, de valós kockázatnak vannak kitéve.15
A genetikai predikciónak megvan a saját belső korlátja, mely igen elegánsan kifejezhető kvantitatív módon, így járulva hozzá a genetikai információt övező mítosz dekonstrukciójához. Ebben segítenek Andrew Wilkie vizsgálatai, melyek jórészt az egypetéjű ikrekre és a genetikai betegségekre vonatkozó tudásunkra épülnek.16 Az egypetéjű ikrek természetes klónok, és így ugyanazzal a genetikai állománnyal rendelkeznek, valamint sokszor a környezetüket és tapasztalataikat meghatározó egyéb tényezőkben is osztoznak. Génjeik információtartalmának azonossága, valamint környezeti tényezőik hasonlósága ellenére még mindig jelentős módon különbözhetnek egymástól. Az egypetéjű ikrek különbségeinek és hasonlóságainak kvantitatív analízise a genetikai információ determinisztikus természetének és prediktív képességének felső határára vonatkozó megállapítást tesz lehetővé. Wilkie meghatározása szerint:
Egy adott jellegre vonatkozóan az ikrek közötti hasonlóság (és ennek megfelelően a különbség) számszerűen konkordanciaként fejezhető ki. Amikor az ikerpár egyik tagja egy bizonyos jelleggel rendelkezik, a konkordancia azon esetek aránya, amikor az ikerpár másik tagja is ugyanazzal a jelleggel rendelkezik. Az egypetéjű ikrek esetében a gyakori jellegek széles körében a konkordancia általában a 30-70%-os sávon belül helyezkedik el.17
Ebből az eredményből Wilkie arra a következtetésre jut, hogy „még ha a genetikusok elég okosak is volnának ahhoz, hogy a komplex betegségekhez vagy viselkedésekhez hozzájáruló összes genetikai determinánst beazonosítsák, az egypetéjű ikrek konkordanciaaránya akkor is felső határt jelent előrejelzéseik átlagos megbízhatóságában”.18 Ez nem túl meglepő más idevonatkozó vizsgálatok fényében, melyek egy adott genotípus és annak fenotípusos megjelenése közötti távolság más aspektusaira világítottak rá. Wulf például még a „monogenetikus jellegek”, az „egygénes betegségek” fogalmát is megkérdőjelezi, azon eredmények következményeként, melyek PKU-s egypetéjű ikrekre vonatkozó vizsgálataiból származtak, és amelyek rámutattak a „klinikai heterogenitásra még azonos mutációk esetében is”.19
A komplex módon meghatározott betegségek esetében vizsgálva a genetikai predikció problémáját egy másik kvantitatív megközelítés is figyelmet érdemel. A genotípusos relatív kockázat (genotype relative risk, GRR) fogalmáról van szó, mely azt kívánja kifejezni, hogy egy adott allél mennyiben járul hozzá egy betegség kialakulásához. „Az a kép kezd kialakulni, mely szerint a genetikai betegség nagyrészt kettős tagolású: az egyes allélek genetikai hozzájárulása (GRR) a betegséghez, úgy tűnik, vagy >50%, vagy pedig <4%, a kettő között nagyon kevés helyezkedik el.20 Vagyis az esetek túlnyomó többségében, néhány ritka kivételtől eltekintve, a genetikailag meghatározott betegségek vagy igen erősen meghatározottak a gének által (ezek a populációban ritka monogenetikus betegségek), vagy pedig csak igen csekély, 4% alattinak tekinthető a gének szerepe a betegség megjelenésében. Ezekhez az eredményekhez a kapcsoltságanalízisek nyújtották a módszertani hátteret. A szív- és érrendszeri betegségek esetében a vizsgálatok több mint 40 olyan gént azonosítottak be, melyek hatást gyakorolhatnak a betegség kialakulására.21
A genetika rajongói úgy gondolták, hogy a jövőben kifejlesztendő új vizsgálati módszerek egyben megbízhatóbb előrejelzésekkel szolgálnak. Az elmúlt években kialakuló új vizsgálati paradigma a teljes genom asszociáció analízis, melyben az egynukleotidos polimorfizmusok (SNP) beazonosítása céljából specifikus genetikai variánsok gyakoriságát hasonlítják össze érintett és nem érintett populációkat vizsgálva.22 Ahhoz, hogy statisztikailag biztosíthassák a vizsgálatok megbízhatóságát, hatalmas mintákkal dolgoznak. Ezek biztosításához szükségesek a populációs adatbankok kiépítésének folyamatban lévő fejlesztései (pl. Izland teljes népessége), melyekben genetikai mintákat és egészségügyi információkat tárolnak.23 Hatalmas beruházásokat követelnek meg az ilyen jellegű projektek, bár ahogy Wilkie is megjegyzi: „az így kialakított információ a mennyiségét tekintve bámulatos lesz, még akkor is, ha ezzel arányos gyakorlati értékkel nem rendelkezik majd.”24 Richard is osztozni látszik a genetikai predikció szkeptikus megítélésében – mely nála az emberi organizmus fejlődési rendszerek elméletén (developmental systems theory) alapuló megközelítésében alapozódik meg –, és azt állítja, hogy: „nincs, vagy igen kevés olyan bizonyítékunk van, mely meggyőző módon kapcsolná össze a felsorolt polimorfizmusok többségét a betegségekkel, és a genetikai tesztek prediktív ereje valószínűleg igen alacsony lesz.”25
A genetikai információ prediktív értéke tehát korlátozott, és nem válhatott az orvosi prognózis bizonyosságának új forrásává. Mint ahogy mások is próbáltak már idevonatkozó érveket felmutatni, az egyének genetikai tesztelésének klinikai értéke az elterjedt népbetegségek esetében kétséges maradt.26 Bizonyos mértékig persze pontosabbá válhat, azonban a genetikai predikció felső határa mindig is korlátozni fogja. Az ilyen korlátokat túl sokszor elhanyagolják a genetikai információra vonatkozó etikai és társadalmi problémák tárgyalásakor. Az a nézet, mely a genetikai információ erejét hangsúlyozza, a genetikai determinizmus implicit formájaként is leírható. A következő fejezetben arra teszünk kísérletet, hogy bemutassuk azt, hogyan is jelenik meg ez az elképzelés a bioetikai diskurzusban.
A genetika mint forradalom
A genetika fejlődését leginkább forradalomként szokás leírni, ami könnyen kritikátlan támogatásul szolgál az irreálisan felfokozott elvárásoknak. Úgy tűnik, nehéz elkerülnünk az idevonatkozó társadalmi és etikai problémák értelmezésénél, hogy ne használjuk a genetika tudományának ezt a forradalmi jellemzését. A kérdést viszont feltehetjük: valójában miért is használjuk a forradalmi jelzőt a kortárs genetikával kapcsolatban? Mi az, ami forradalmi benne?
Igen széles körben elterjedt nézet, hogy egy adott individuumra vonatkozó genetikai információ egyfajta „végső diagnózist” jelent, amely identitásunk legbelsőbb és legbizalmasabb igazságát hordozza, és jövőbeli egészségi állapotunkkal kapcsolatos legfontosabb információnak tekinthető. Volt, aki a genetikai információ hatalmának megvilágítására a „jövőnk naplója” metaforáját találta a legkézenfekvőbbnek: „Az egyének genetikai kódján található információ elgondolható egy kódolt valószínűségű jövőbeli naplóként, mivel a személy egyedi jövőjének fontos részét írja le, és mint ilyen, befolyásolhatja, sőt tönkre is teheti önmagunkról és életlehetőségeinkről alkotott képünket.”27 A „jövőnk naplója” metaforája jól illusztrálja, hogy a genetikát milyen messzemenő várakozások övezik. A belátható jövőn belül mindazok a korlátok, melyek már a kezdetektől fogva behatárolták az orvostudományt, hamarosan eltűnnek a forradalmi tudás hatására. Így vélekedik Kevles és Hood is a genetikai forradalom várható konzekvenciáinak felvázolásakor az általuk szerkesztett The Code of Codes című könyv összefoglaló fejezetében:
A jogi csaták még hevesebbé válására számíthatunk, amit majd az emberi genom projekt felgyülemlő adatai váltanak ki. A genetika és a betegség közötti kapcsolat részletesebb ismeretével növekedni fog az egyéni kockázat kiszámításának a pontossága, talán egészen addig a pontig, ahol a kockázat már bizonyosság lesz, és az élettartamon belüli orvosi költségek pontosan kiszámíthatókká válnak.28
Genetikai tudásunk forradalmi természetére vonatkozó, ugyanilyen sejtésekkel találkozhatunk Knoppers sokak által hivatkozott könyvében:
A genetikai kutatások nagy lendületű fejlődése végül is a genetikai tesztek elérhetőbbé és elterjedtebbé válásához fog vezetni. Valóban, nemcsak a ritka, monogenetikus betegségek tesztelésétől jutottunk el az elterjedt többtényezős betegségek genetikai hátterének felfedezéséig, hanem a „DNS biochip” kifejlesztése lehetővé teszi több száz állapot egyidejű tesztelését is. Ennek a technológiának a standardizációjával egyetlen DNS-minta (mely a test minden sejtjében megtalálható) elegendő információt biztosít majd egy személy – és családtagjainak – jelenlegi és jövőbeli egészségi állapotáról.29
Hasonló, pusztán a genetikai információval kapcsolatos idézetekkel terjedelmes kötetet lehetne szerkeszteni. A genetikában rejlő orvosi lehetőségek lenyűgöző leírásai egy közös tulajdonsággal rendelkeznek: a genetikai információ tartalmából fakadó belső korlátoktól leginkább hajlamosak eltekinteni, vagy azok csupán periferiális szerephez jutnak a bioetikai fejtegetésekben.30 A mérvadó források túlnyomó többsége azt a elgondolást támogatja, miszerint a genetika forradalmasítja a medicinát, mivel képes (lesz) előre megmondani a jövőnket. Ahogyan azt a brit tanácsadó testület is kijelentette: az egészségügy számára a genetikai tesztek vonzereje a predikció képességében, „a jövő tudományos bizonyossággal történő előrejelzésében rejlik”.31
Ennek a nézetnek természetesen születtek polemizáló verziói is, melyek szkeptikusabbak a genetikai forradalom valódi természetének megítélésében. Jó példa rá Caulifield, aki szerint:
A genetikai forradalom társadalmi erők egybeolvadásának tekinthető. A genetika átalakítja az élettudományokat, egyre inkább használatos bizonyítási eszközként jogi esetekben, a kormányok a gazdasági növekedés motorjaként tekintenek rá, a magánszektor befektetéseinek célpontjává vált, és a populáris kultúra is a sajátjává tette.32
Ennek megfelelően a genetikai forradalomra talán realistább volna egy olyan radikális változásként tekinteni, amely kevésbé az orvosi lehetőségekben, mint inkább a tudomány társadalompolitikai kontextusában állt elő. A kettő között lévő különbséget illene nem elhanyagolnunk, mivel igen kiterjedt következményei vannak arra nézve, hogy hogyan alkotjuk meg és rangsoroljuk a genetikai forradalom által felvetődő társadalmi és etikai kihívásokat, amennyiben a genetikai információt övező bioetikai diskurzusra próbálunk reflektálni.
A forradalmi változás két alapvető aspektusára mindenképpen figyelemmel kell lennünk. Először is, ahogy Nelkin és mások már bemutatták, a genetika populáris kultúránkban való átható jelenléte az, ami a genetikai forradalom egyik legfontosabb aspektusának tekintendő. Kultúránkban a gén egyfajta szimbolikus státust szerzett, mely függetlenedni vagy bizonyos módon leválni látszik tudományos jelentésétől.33 A genetika tömegmédián keresztül történő megjelenítéseit és ennek jelentőségét nem szabad leértékelni, mivel ez tekinthető az elsődleges forrásnak, melyen keresztül az emberek információt szereznek a tudományról és a genetikáról.34 Ez egyébként sok esetben a magasan képzett szakértőkre is igaz. A második ilyen kiemelendő aspektus pedig az, hogy az utóbbi pár évtizedben a biomedikális tudományokat egyre inkább magánérdekeltségek irányítják, melyek elsődleges célja a profit, és ez újraértékeli a tudomány hagyományos társadalmi és politikai státusát.35 Bár az is igaz, hogy a tudomány mindig is kötődött bizonyos mértékig az ipari és gazdasági érdekekhez, de eddig még sohasem épített ki ilyen szoros köteléket magánérdekeltségű cégekkel. Egyre nagyobb számú alapkutatás zajlik a magánszektorban, és az emberi genom feltérképezése sem jelent ez alól kivételt.36
A rendkívüliség tézise
A bioetikai diskurzus genetikai információra vonatkozó nézete, úgy tűnik, kritikára szorul, mivel sokkal inkább támaszkodik a DNS társadalmi percepciójára és azokra az ígéretekre, melyeknek főként azok a megfogalmazói, akik túlságosan is érdekeltek abban, hogy fenntartsák a biotechnológiát övező mítoszt. Úgy tűnik, hogy a számos diszciplínát felhasználó bioetikai irányelvek kidolgozására törekvő dialógus minden jóindulata és elővigyázatossága mellett az episztemológiai megfontolások igen csekély helyett kaptak az idevonatkozó vitákban. Ez azzal a kedvezőtlen hatással járhat, hogy nem szentelünk kellő figyelmet a genetikán belül megjelenő valós és komoly problémáknak, miközben fiktív ügyeket kísérelünk meg szabályozni, melyek többnyire saját megalapozatlan várakozásainkból erednek. Ezen óvintézkedések figyelembevételével tartjuk vizsgálhatónak a genetikai információt övező közpolitikai vitát.
A genetikai információval történő lehetséges visszaélések egyik korai értékelésében a következőképpen vázolták fel az alapproblémát, mely később a bioetikai diskurzus egyik kiemelt témájává vált:
/…/ az egyik legfontosabb érv amellett, hogy a társadalom védelemre szorul a válogatás nélküli genetikai tesztek alkalmazásával szemben, a genetikai diszkriminációtól való félelem és azok a visszautasító rendelkezések, melyeket a munkaadók, a biztosítók, a jelzálog- és más hitelfolyósítók tehetnek azokkal szemben, akiknek ismertté válik a genetikai betegségük vagy többtényezős betegségre való hajlamuk.37
Úgy tűnik, a diszkrimináció elválaszthatatlanul összefonódik a genetikai információ lehetséges alkalmazásaival. Különböző biztosítási rendszerekben és a munkahelyeken mindez megnyilvánulhat: munkavállalók jelentkezését utasíthatják vissza azon az alapon, hogy a jövőben bizonyos genetikai betegségek kialakulására lehet számítani az esetükben.38
A genetikai információban rejlő diszkriminatív lehetőség mellett, amely egyik jellegzetes aspektusa a bioetikai diskurzusnak, még két másik jellegzetességgel is találkozhatunk, melyeket szokás megemlíteni a genetikai információ speciális státusának igazolásaként. A Genetic Privacy Act vázlatában Georges Annas és kollégái a következőképpen határozzák meg ezeket a speciális tulajdonságokat. Kiemelik a genetikai információ prediktív értékét, és rámutatnak arra a tényre, hogy a genetikai információ nem csupán az adott individuumra vonatkozó személyes adat, hanem a család, a vérrokonok bizonyos tagjait is érintheti, tehát csoportinformáció is egyben.39 A genetikai információra vonatkozó ezen három feltevés szolgál igazolásul ahhoz, hogy a genetikai információt egyfajta speciális, rendkívüli ügynek kell tekinteni a bioetikai diskurzuson belül, és az orvosi információtól eltérő problémaként kell azt kezelnünk. Következésképpen rendkívüli szabályozásokat és törvényeket kell megalkotnunk ahhoz, hogy megvédhessük a személyes és kényes információk új területét. Annas tömör megfogalmazását használva: „Annak függvényében, hogy milyen sajátos státust tulajdonítunk génjeinknek, és hogy a génjeink mit tárnak fel előttünk, a genetikai információ egyedülálló hatalommal rendelkezik, és kiemelten személyes, így megérdemli a kiemelt védelmet.”40
Kritikusan szemügyre véve ezt a három feltevést, elbizonytalanodhatunk azt illetően, hogy ezen az alapon tényleg olyan nyilvánvaló módon megkülönböztethetjük-e a genetikai információt más egészségügyi információinktól, valamint így az is kérdésessé válhat, hogy rendkívüli esetként kell-e egyáltalán kezelnünk. Az 1990-es évek második felében néhány szkeptikusabb megközelítés is felbukkant, melyek a genetikai információ speciális természetét kétségbe vonó érvekkel álltak elő.41, 42 Még ezt megelőzően az NIH-DOE Task Force on Genetic Information and Insurance munkacsoportja bevezette a genetikai rendkívüliség terminusát annak leírására, hogy a genetikai információ elegendően különbözik más, egészségi állapottal kapcsolatos információktól ahhoz, hogy speciális védelmet és más rendkívüli eljárásokat tegyen szükségessé.43 Murray, a munkacsoport egyik tagjaként, egyik későbbi tanulmányában megjegyezte: „arra a konklúzióra jutottunk, hogy a genetikai információ lényegileg nem különbözik a többi, egészséggel kapcsolatos információtól. Számos okból kifolyólag vonakodtunk elfogadni ezt a következtetést.”44 A munkacsoport végső következtetése alapvetően a három feltevés kritikáján alapult, melyet érdemes kissé alaposabban áttekintve kommentálni.
Első feltevés: a genetikai információ prediktív értéke. Ahogy azt már tanulmányunk elején részletesebben tárgyaltuk, a genetikai információ prediktív értéke sokkal alacsonyabb, mint ahogy azt általában gondolják. Ugyanakkor hiba volna nem elismerni, hogy a gének mondhatnak valamit az egyének prediszpozíciójáról, mely persze számos tényező által változásnak van kitéve, mint például a táplálkozás, mozgás és a környezeti hatások gazdag tárháza. A legtöbb esetben a nem genetikai tényezők sokkal értékesebb adatokként szerepelhetnek jövőbeli egészségi státusunk előrejelzésében.45 Éppen ezért egy személy népbetegségre, például a rákos betegségek egyikére való hajlamára vonatkozó prediktív genetikai információ csupán egy járulékos információforrásnak tekinthető azon burjánzó mennyiségű információ közül, melyeknek valamiféle jelentősége lehet akkor, ha valaki úgy dönt, az életére és egészségére vonatkozó kockázatok alapján cselekvési lehetőségeit racionális megfontolás tárgyává teszi.46
Második feltevés: családi és csoportkapcsolatok. Más típusú egészségügyi információnak, pl. a tuberkulózisra, a fertőző betegségek más típusaira, bizonyos szívbetegségekre és a rákos megbetegedésekre vonatkozó adatnak47 is lehet jelentős hatása az individuumon kívül a családra, amely még másokat is érinthet. Ezért nem látszik indokoltnak, hogy ezen az alapon formáljunk igényt a genetikai információ speciális státusára. Például egy környezeti hatásokra (pl. azbeszt a munkahelyen) visszavezethető tüdőrák diagnózisa esetében sem beszélhetünk úgy az egészségünkkel kapcsolatos információról, amely csupán a már diagnosztizált beteget érinti egyedül. Ezek a nem genetikai betegségek szintúgy hatással lehetnek a munkatársak, a családtagok karrierjüket illető, mindennapjaikat meghatározó és életterveikre kiható döntéseikre.
Harmadik feltevés: a diszkrimináció lehetősége. A stigmatizáció számos veszélye fennáll mindaddig, amíg léteznek az emberek közötti különbségek, ugyanakkor ezeknek nem kell feltétlenül genetikai hátterűnek lenniük. Bár a közelmúlt történelmi példái, mint az eugenikai mozgalom és a náci korszak fajhigiéniai ideológiája, közvetetten szerepet játszanak annak a társadalmi percepciónak a megerősítésében, mely szerint egyfajta szükségszerű kapcsolat van a genetikai információ és a stigmatizáció között. Más tapasztalatok viszont arra taníthatnak, hogy az emberek közötti különbség számos más típusának is előfordulhat a stigmatizáló használata. A megbélyegzés forrása a társadalmon belül helyezkedik el, mely egy adott különbséget speciális értékkel ruház fel. A genetikai vagy, pontosabban, az öröklődésre vonatkozó információ a náci korszakban stigmatizáló értékét a fajhigiéniai ideológiának köszönhetően szerezte meg. A mai társadalom pedig meg akar szabadulni az öröklődő betegségek terhétől, és ezáltal kölcsönöz megkérdőjelezhetetlenül negatív értéket bizonyos „genetikai” különbségeknek.48
Összességében rendkívüli?
Gostin további szempontokkal szolgál arra vonatkozóan, hogy miért kellene a genetikai információt speciálisan kezelnünk. Elfogadva az imént tárgyalt három feltevést illető kritikákat, a genetikai információ két olyan további tulajdonságára hívja fel a figyelmet, melyre érdemes röviden kitérnünk. Egyrészt a genetikai információ kiemelt megbízhatósággal alkalmazható emberek azonosítására, mely eljárás a „genetikai ujjlenyomat-készítés” nevet kapta. A másik tulajdonság pedig a DNS stabilitásával kapcsolatos, mely lehetővé teszi a sokkal későbbi, a távoli jövőben történő alkalmazásokat is.49 Gostin úgy látja, hogy a genetikai információ speciális kezelését az információ mennyisége indokolja, mely egy igen könnyen hozzáférhető anyagból nyerhető ki. A genetikai információ rendkívülisége mellett szóló hasonló érvvel találkozhatunk a Human Genetics Commission által készített jelentésben is.
Az Egyesült Királyságban a genetikai rendkívüliség problémája döntő ügynek számított annak megítélésében, hogy hogyan is kellene az elkövetkező információáradatot és a teszttechnológiákat szabályozni. A Human Genetic Commission az egyik alapvető dokumentum létrehozójaként 2002 májusában publikálta jelentését.50 Bár a jelentés egyértelműen kitart a genetikai rendkívüliség tézise mellett, mégis az eddig tárgyaltaktól eltérő módon érveltek a speciális státus mellett. Mivel a jelentés megfogalmazói tisztában voltak a hagyományos egészségügyi területekről érkező példákon alapuló kritikákkal, ezért kerülték a genetikai információ egyenként felsorolható tulajdonságaira történő hivatkozást: „Az általunk megnevezett kritériumok olyan tényezők, melyek nem azért használhatók a genetikai információ speciális megközelítésének igazolásául, mert ezek nem lennének jelen más típusú információban, hanem mert kumulatív hatásuk olyan, hogy az igazolja ennek az információtípusnak a speciális státus odaítélését.”51
Így a rendkívüliség tézisének a kritikái elutasításra kerülnek, mivel azok a genetikai információ különálló tulajdonságaira helyezték a hangsúlyt, de nem számoltak a tulajdonságok kumulatív hatásával. A kumulatív hatásra történő hivatkozás azt a tényt kívánja hangsúlyozni, hogy egy adott individuumra vonatkozóan számos különféle információ nyerhető ki egyetlen forrásból, a személy DNS-éből: személyazonosításra alkalmas, információt szolgáltat jelenlegi és jövőbeli egészségi állapotáról, valamint rokonsági és csoportkapcsolatairól.
A kumulatív hatásra történő hivatkozás argumentatív erejével kapcsolatos egyik probléma az, hogy enyhe félreértésen alapul, a genetikai információhoz miként juthatunk hozzá. Valakinek a DNS-e önmagában még nem genetikai információ. A genetikai információ – ahogyan az egy szekvencia formájában megjelenik – önmagában nem értelmes, csak megfelelő infrastruktúrával és komoly befektetett értelmező munkával lehet megalkotni az információban rejlő számos lehetséges jelentést. A nyersanyag, például egy nyálminta megszerzése könnyű lehet, de nem szükségszerűen ilyen könnyű információhoz jutni a mintából. Szakértőkre és elég sok időt igénylő munkára lenne szükség ahhoz, hogy olyan információhoz jussunk, amely privát jellegű, érzékenyen érintheti a hordozót, és megbízhatónak is tekinthető egyszerre.
Összehasonlításképp gondoljuk végig a következő példát. Minden egyes modern kórházban számítógépes rendszerekben tárolják a betegekkel kapcsolatos orvosi információkat. Tekinthetők-e az egészségügyi adatbankokban található adatok, vagyis pontosabban ezek az állományok analógnak az individuum DNS-ével? Sok hasonlóság mellett egy szembeötlő különbséget találhatunk, mégpedig azt, hogy a DNS esetében szinte képtelenség megvédeni az információ forrását, azaz sejtjeinket. Folyamatosan hullajtjuk el DNS-darabkáinkat, melyeken genetikai analíziseket lehetne végezni. De azt se felejtsük, hogy ehhez hasonlóan folyamatosan hullajtjuk el a személyes életünkre vonatkozó más adatainkat is, melyek ugyanígy megfejthetők. Nem csupán a DNS használható fel arra, hogy az individuumok életét még átlátszóbbá tegyék. Sokkal inkább az emberek társadalmi és egyéni viselkedésével kapcsolatos, az utóbbi évszázadban felgyülemlett mérhetetlen mennyiségű tudás jelent veszélyt a szabadságunkra és a magánéletünkre.
A rendkívüliség tézisének csapdái
A genetikai információ rendkívüli kezelését gyakran a megfelelő elővigyázatosság miatt tartják igazolható „stratégiának”, amit ez az újdonsült technológia és annak rohamos fejlődése tesz szükségessé. Azonban a helyzet nem ilyen egyszerű, és figyelembe kellene vennünk azt is, hogy a rendkívüliség tézisének káros következményekkel is számolnia kell. Melyek lehetnek ezek a káros következmények?
A „rendkívüliség” terminusként a HIV-vel kapcsolatban jelent meg az egészségügyi diskurzuson belül, mégpedig annak a közpolitikának a leírásaként, mely az emberi immunbetegség vírusát különbözőként és speciálisan kezelendőként határozta meg a többi fertőző és szexuális úton terjedő betegséghez képest.52 Ugyanazok a problémák, mint pl. a magánélet tiszteletéhez, a bizalmassághoz és a stigmatizációhoz köthető ügyek merültek fel a HIV-vel kapcsolatban, melyek meghatározónak tűnnek a genetikai információ esetében is.53 Ross érvei szerint meg kellene szabadulnunk a genetikai rendkívüliség gondolatától, mivel a rendkívüliség egyszer már rossz stratégiának bizonyult a HIV esetében, és épp ideje lenne már a genetikai információ esetében is egyfajta paradigmaváltást előidézni, és így a mai közpolitikai javaslatoknak a genetikai rendkívüliség alapvetéséből származó csapdáit is elkerülhetnénk.54
Rossnak a genetikai rendkívüliség közpolitikai szerepével kapcsolatos koncepciójára reagálva Lazzarini azt fejtegeti, hogy a túlságosan a genetikai és más egészségügyi információk között lévő hasonlóságokra és különbségekre összpontosító, szűkre szabott vita helyett elsősorban azzal a kérdéssel kellene foglalkoznunk, hogy hogyan kezeljük az individuumokra vonatkozó összes információt.55 Ilyen pragmatikus fordulatot követve eredményesen alkalmazhatnánk a genetikai információhoz kötődő problematikus ügyekből származó belátásainkat – bár más területekről érkező, de – hasonló jellegű problémák értelmezésére. Lazzarini egyik végső következtetéseként azt mondja, hogy a „genetikai információt nem kellene speciális védelemben részesíteni, ha ugyanakkor nem adjuk meg ugyanezen védelmet a többi érzékeny egészségügyi információnak is”.56
Amennyiben a genetikai információra vonatkozó közpolitikai javaslatokat és szabályozásokat az élet többi területétől különállónak tartjuk, úgy az eljövendő problémákra adott eddigi válaszaink megfelelőnek tűnhetnek. Azonban ha a magánéletünk és személyes adataink más olyan problematikus aspektusait is figyelembe vesszük, melyek az elmúlt pár évtizedben jelentek meg, főleg a modern technológiák fejlődésével, akkor a genetikai információ nem képez kivételt, hanem sokkal inkább az események és változások fősodrában foglal helyet, több más problémával együtt. Gondoljunk csak az egészségügyben megjelenő számítástechnikai adatbankokra, valamint a munkahelyeken és az utcákon burjánzásnak induló ipari kamerákra, vagy akár az újabban megjelent, mobiltelefonokba épített digitális kamerákra, melyek széles körű alkalmazása érinti a magánélethez való jogunkat és a szabadságunkat. A genetikának biztosított speciális helyzet azzal a kockázattal járhat, hogy a többi területnek kevesebb figyelmet szentelünk. Másfelől – Lazzarini gondolatmenetével összhangban – a genetikai információ etikai és társadalmi problémái rákényszeríthetnek bennünket arra, hogy tüzetesebben szemügyre vegyünk más olyan veszélyeket is, melyek fokozatosan halmozódtak fel az elmúlt pár évtized során.
Álláspontunk szerint a genetikai információ rendkívüli kezelése egy nehezebben megragadható módon is elhibázott megközelítéssé válhat. A rendkívüliség tézise – mint ahogyan az Annas „jövőnk naplója” metaforájában is megjelenik – a genetikai információról alkotott téves elképzeléseken alapul. Ebben az esetben a rendkívüliség doktrínája azzal a rossz következménnyel járhat, hogy kritikátlanul támogatja a genetikát és a gének hatalmát övező, széles körben elterjedt hiteket: a diszkriminációellenes törvényhozói tevékenység során és a magánélet védelme nevében újraalkotják a genetikai esszencializmust. Tehát újabb támogatást nyújtanak annak a nézetnek, miszerint a gének az individuumok egyik leglényegesebb aspektusát alkotják, mintegy az identitásunk magvának tekintendők. Meg kell fontolnunk Beckwith és Alper azon állítását, miszerint „a genetikai diszkrimináció leginkább a genetikára és a genetikai betegségek természetére vonatkozó tévképzetek eredményeként jelentkezik”.57 Sajnálatos módon ez éppúgy vonatkozhat a törvényhozói törekvésekre is, mivel azok bizonyos fokig ugyanazon feltevésekre alapozódnak: „/…/ a genetikai diszkrimináció ellen megalkotott törvényeket – legalábbis részben – az a hit hozta létre, hogy a gének fundamentális szerepet játszanak annak meghatározásában, hogy kik is vagyunk mi magunk.”58
A genetikai rendkívüliség doktrínájának gyenge formája bármennyire is igyekszik elkerülni a genetikai esszencializmust azzal, hogy kifejezett utalást tesz a genetikát övező tévhitek problémájára, de végül is azzal, hogy fenntartja a genetikai információ rendkívüli kezelését, azt a közhitet támogatja, mely szerint a genetikai információ valami különös és hatalmas. Teljes összhangban Murray megjegyzésével azt mondhatjuk, hogy „minél többet ismételjük, hogy a genetikai információ fundamentálisan különbözik az összes többi orvosi információtól, annál jelentősebb mértékben támogatjuk implicit módon a genetikai determinizmust, vagyis azt a nézetet, mely szerint a genetika különös hatalommal bír az életünk felett”.59 A rendkívüliség tézise alkotta kereteken belül mozgó közpolitikai javaslatok állandósítják a genetikára vonatkozó közgondolkodás tévhiteit. Ezek a megközelítések nem csupán inkonzisztensek, hanem sokszor ellentmondásosak is azt tekintve, hogy a genetika milyen ábrázolást nyer bennünk. A legsúlyosabb probléma viszont az, hogy a genetizáció társadalmi folyamatának nyújtanak további támogatást, melyben a genetikai különbségek stigmatizáló értéke felerősödhet, és diszkriminatív gyakorlatok alakulhatnak ki. Tehát a genetikai rendkívüliség tézise nincs alátámasztva sem a genetikai információ természetéről alkotott előfeltevései tekintetében, sem a genetikai információ jövőbeli alkalmazásainak problémáit szabályozó stratégiaként.
Diszkrimináció és genom
A genetizáció fogalmát az orvoslás, genetika, társadalom és kultúra közötti egymásba fonódó kapcsolatok leírására vezették be a bioetikai diskurzusban.60 A terminust Lippman alkotta meg, és leginkább a biotechnológiai forradalom társadalmi kritikusai használják.61 A genetizáció társadalmi folyamata magában foglalja az egyének DNS-kódok alapján történő újradefiniálását és egy új nyelv megjelenését, melyben a genetikai kódok, tervek, jellegek, diszpozíciók, térképek terminusaiból összetevődő genomikai szótár kerül alkalmazásra az emberek életének és viselkedésének értelmezésénél; valamint a betegség, az egészség és a test géntechnológiai megközelítésének különféle módjai is ide sorolhatók.62 Lippman használatában a genetizáció: „az az egyre erősödő tendencia, melyben az emberek között genetikai alapon teszünk különbséget; melyben a legtöbb rendellenesség, viselkedésbeli és pszichológiai variáció definiálása teljesen vagy részben genetikai eredetre hivatkozik”63 A genetizáció-tézis némely kritikusa arra próbál rámutatni, hogy az egész elmélet túlságosan spekulatív, és az empirikus megalapozottság teljes hiánya jellemzi.64 Jóllehet némi inkonzisztencia kimutatható a genetizáció-tézis egészét tekintve, azonban a tézis legalapvetőbb állítása, miszerint a genetika igen erős társadalmi reprezentációra tett szert, és egyfajta genetikai determinista retorika övezi, semmiképpen sem tekinthető alaptalannak. Lewontin még azt is megkockáztatja, hogy az Emberi Genom Projekt puszta léte „önmagában igazolásul szolgálhat a hozzá tartozó determinista Weltanschauung kimutatásához”.65 A genetikai diszkriminációra vonatkozó kérdésünk szempontjából azért kiemelendő a jelentősége, mivel megjelenő ideológiaként komoly befolyást gyakorolhat az emberek önmagukról és másokról való gondolkodására. Ahogy azt Lippman világosan kijelenti: „/a genetizáció/ újradefiniálja azt, hogy mi számít az emberek közötti jelentős különbségnek, és bizonyos embereket és intézményeket feljogosít ezeknek az új meghatározásoknak a létrehozására.”66
Ennek a társadalmi folyamatnak az egyik hatásaként a csoportok és egyének közötti genetikai különbségek intézményesülhetnek, és olyan értékre tehetnek szert, amely fokozza az egyébként minden emberi különbségben benne rejlő diszkriminációs képességet.
Az eugenika története kézenfekvő példaként kínálkozik arra nézve, hogy az öröklődés társadalmilag sikeres ideológiája hogyan adhat teret különféle diszkriminatív gyakorlatoknak.67 Az eugenikai mozgalom genetikai determinista nézeteinek széles körű popularitása alapvető forrása volt a náci fajhigiéniai ideológia megteremtésének, mely Európa történetének egyik legszégyenteljesebb eseményébe torkollott.68 Bár nem gondoljuk azt, hogy a mai nyugati társadalmak demokratikus politikai keretei és a nácik totalitárius politikai rezsimje között nem lenne elegendő különbség ahhoz, hogy tartózkodjunk a két kor genetikája között meghúzható egyszerű párhuzamok alkalmazásától, de például Dusternek a kortárs eugenika kialakulásának lehetőségeire vonatkozó téziseit mindenképpen megfontolandónak tartjuk. Duster szerint, bár úgy tűnhet számunkra, hogy a modern társadalmak bezárták az eugenikához vezető főbejáratot, azonban jórészt a fogyasztói társadalom és a genetikai ideológia alkotta hátsó ajtó nyitva maradt, melyen keresztül a genetikai diszkrimináció nagyobb méretekben újra megjelenhet.69 A jelen írás keretei között sajnos nélkülözni kényszerülünk annak az egyébként igen fontos kérdésnek a részletes taglalását, hogy a jelenkori genetikai alkalmazások mennyiben nevezhetők eugenikainak.70 Arra sem térhetünk ki, hogy mennyiben segíthet jelenkori problémáink megoldásában az eugenikai múlt megidézése, a múlt tanulságainak levonása, a párhuzamok kidolgozása.71 Az amerikai eugenika egy jelentős aspektusára viszont mindenképp hasznos felhívni a figyelmet, mely alapvető módon érintheti a genetikai információ aktuális problematikáját, és amellyel elkerülhetjük a genetikai diszkrimináció csapdáit.
Ennek az igen fontos aspektusnak a tanulsága az, hogy nem elegendő a genetikai ideológiát tudományos kritika alá vetni, és eltüntetni a genetikát övező túlzott és tudományosan tarthatatlan nézeteket a tudományos diskurzusból, ha ugyanakkor nem számolunk a genetika túlzott társadalmi reprezentációjával is.72 Ez utóbbi ugyanis makacsabb problémák forrásává válhat. Garland E. Allen biológiatörténész kutatásaiból az is kiderül, hogy az amerikai eugenikai mozgalmon és annak diszkriminatív gyakorlatain számos tudós és értelmiségi kiterjedt kritikát gyakorolt, azonban:
/…/ ezek egyike sem volt képes megállítani a mozgalmat, sem nem lassította jelentősebb mértékben. Ennek oka érveim szerint az, hogy az öröklődésre vonatkozó alapvető állítás nem a tudományos eredményekre, tényekre alapozódva emelkedhetett fel, mint ahogy nem is azon bukhatott meg. Ez a mozgalom egy sokkal nagyobb társadalmi kontextusból nőtt ki, és ebben lelte meg támaszát. A társadalmi, nem pedig a tudományos tartalma volt az, mely meghatározta végső menetét.73
A genetikai információra vonatkozó, egyre nagyobb méreteket öltő szabályozó diskurzusnak számolnia kell azzal, hogy a genetikai szótár kritikátlan használatával társadalmunk genetizációjához nyújthat támogatást. Már most is tapasztalhatók bizonyos, aggodalomra okot adó következmények, mint például a személyiségről és a kapcsolatokról alkotott fogalmaink kétségbevonása, melyre Dolgin hívta fel a figyelmet az Egyesült Államok jogrendszerének a genetikai csoport fogalmára adott válaszát vizsgálva:
Az amerikai törvényhozók egy sor olyan szabály felállítását indították el, melyek a genetikai titok védelmét és a genetikai diszkrimináció megelőzését tűzték ki célul. Ezek a szabályok egy olyan demokratikus rendszert feltételeznek, melyben az autonóm individuum a cselekedet ágensének és a társadalmi érték lókuszának számít. Ugyanakkor, a genetikai csoportok konstrukciója kérdésessé teszi ezt a feltevést.74
Az Egyesült Államok és a demokratikus országok törvénykezésüket és közpolitikájukat tekintve igen régóta elkötelezettséget mutatnak az autonóm individuumok társadalmi és politikai jogainak védelme iránt. Az egyenlőség, a szabadság, a szólásszabadság, a magánélet és az önrendelkezés joga mind az autonóm individuum feltételezésére és értékének deklarálására épül. Dolgin arra a váltásra figyelmeztet, melyben az individuum helyett a genetikai csoport kerül az identitás meghatározásának kiemelt helyére. A családok és az etnikai csoportok genetikai – feltérképezett DNS-re hivatkozó – fogalma alapvető fontosságú egységgé válik, és az individuum mint társadalmi és morális egység alárendelődik az öröklődés új ideológiája által létrehozott csoportfogalomnak.
A genetikai információban rejlő diszkriminatív lehetőségek mérsékléséhez nem elegendő a tiltások és szabályozások deklarálása, arra is ügyelnünk kellene, hogy hogyan fogalmazzuk meg a problémát, és arra is, hogy milyen hosszú távú hatásai lehetnek egy ilyen keretnek. Tekintettel arra, hogy egyre nagyobb számban kerülnek alkalmazásra genetikai tesztek, és egyre nagyobb számban fogadják el a genetikai információ védelmére megalkotott speciális törvényeket, fennáll annak a lehetősége is, hogy szabályozási törekvéseink célt tévesztenek, mivel a probléma megoldását ténylegesen előmozdító fogalmi keretek kidolgozását elhibáztuk. Néhány kutatás már így is kimutatta, hogy a genetikai titkokkal kapcsolatos aggodalom mértéke aránytalan az információval való visszaélés ismertté vált eseteinek a számához képest, és a társadalmi vitákban megjelenő fokozott nyugtalanság inkább magyarázható a genetikai determinizmust övező tévhitekkel.75
A genetizáció lényegesen alapvetőbb etikai és társadalmi problémákat eredményezhet, mint a gének információtartalmán alapuló diszkrimináció, mivel megalapozza azt a gondolatot, miszerint a genetikai információ az, ami alkalmas arra, hogy egyének hátrányos megkülönböztetés áldozataivá váljanak.76 Épp ezért fontos feltennünk a kérdést, hogy mi is a genetikai diszkrimináció valódi forrása. Talán a genetikai információ biológiai funkciója, mely többek között lehetővé teszi egy adott személy jövőbeli egészségi státusának előrejelzését, vagy esetleg a genetikai információ társadalmi reprezentációja az, mely a genetikai információ valós természetére vonatkozó megalapozatlan vélekedésekben, mítoszokban és sztereotípiákban leli meg legfőbb támaszát. Mint ahogy azt bemutatni próbáltuk, igen jó okunk van arra, hogy az utóbbit komolyabb tényezőnek tartsuk a genetikai diszkrimináció megvalósulásában és terjesztésében egyaránt.
Ez a tanulmány az eredeti angol nyelvű tanulmány szerkesztett változata, mely a Medicine, Health Care and Philosophy című szaklapban fog megjelenni (volume 9, number 1, 2006, Genetic Information in the age of genohype, Peter Kakuk). A Springer Science and Business Media szíves engedélyével.
A tanulmány elkészítését segítette az OTKA 042677 sz. pályázata.
Jegyzetek
1 Hotchkiss, R. D.: Portents for a genetic engineering. Journal of Heredity, 1965, Sep–Oct; 565(5): 197–202.
2 Wright, S.: Molecular Politics – Developing American and British Regulatory Policy for Genetic Engineering, 1972–1982. Chicago–London, University of Chicago Press, 1994, 443.
3 U.S. Congress, Office of Technology Assessment: Mapping Our Genes. Washington D.C., Government Printing Office, 1988, 79.
4 National Reference Center for Bioethics Literature, Georgetown University, Kennedy Institute of Ethics, Scope Note Series – Genetics. http://www.georgetown.edu/research/nrcbl/publications/scopenotes/index.htm [2], (11 12 2004).
5 Andrews, L. B.: Past as Prologue: Sobering Thoughts on Genetic Enthusiasm. Seton Hall Law Review, 1997, 27, 898.
6 Koshland, D.: Sequences and Consequences of the Human Genome. Science, 146 (1989), 189.
7 Wilson, J.: Human Gene Therapy: Present and Future. Human Genome News, 1999, 10, 15.
8 Nicholson, P.: Back to the Future. Biotechnology in Focus, 1999, 2, 14.
9 Goldworth, A.: Informed Consent in the Genetic Age. Cambridge Quarterly of Healthcare Ethics, 1999, 8, 393.
10 Wheatherall, D.: From Genotype to Phenotype: Genetics and Medical Practice in the New Millenium. Philosophical Transactions of the Royal Society of London, series B, 354, 1995–2010.; Scriver, C. R. and Waters, P. J.: Monogenetic traits are not simple; lessons from phenylketonuria. Trends in Genetics, July 1999; 15, 7: 267–272.
11 Baird et al.: Genetic disorders in children and young adults: A population study. American Journal of Human Genetics, 1988, 42, 677–93.
12 Collins, F.: The next forty years in medicine. Genetic Engineering News, 2000, 20, 14.
13 Holtzmann, N.: Putting the search for genes into perspective. International Journal of Health Services, 2001 31, 2, 445–61.
14 Baird, P. A.. Identification of Genetic Susceptibility to Common Diseases. Perspectives in Biology and Medicine, 2002, 45, 4, 516–28.
15 Ibid, 519.
16 Wilkie, A. O. M.: Genetic Prediction: What are the Limits? Studies in the History and Philosophy of Biology and the Biological Sciences, 2001, 32, 4, 619–633.
17 Ibid, 621.
18 Ibid.
19 Wulf, U.: Identical mutations and phenotypic variation. Human Genetics, 1997, 100: 305–321, 321.
20 Wilkie, op. cit., 624.
21 Ellsworth et al: Coronary heart disease. At the interface of molecular genetics and preventive medicine. American Journal of Preventive Medicine, 1999, 16, 122–133.
22 Johnson, G. C. L. and Todd, J. A.: Strategies in complex disease mapping. Current Opinion in Genetics and Development, 2000, 10, 330–334.
23 McInnis, M. G.: The assent of a nation: genetics and Iceland. Clinical Genetics, 1999, 55, 234–239.
24 Wilkie, op. cit. 625.
25 Richards, M.: How Distinctive is Genetic Information? Studies in the History and Philosophy of Biology and the Biological Sciences, 2001, 32, 4, 680.
26 Welch, H. and Burke, W.: Uncertainties in Genetic Testing for Chronic Disease. Journal of the American Medical Association, 1998, 280, 1525.
27 Annas, G. J.. Genetic prophecy and genetic privacy – Can we prevent the dream from becoming a nightmare? American Journal of Public Health, 1995, 85, 9, 1196.
28 Kevles, D. J. and Hood, L: Reflections. In: Kevles, D. J. and Hood, L (eds).: The Code of Codes: Scientific and Social Issues in the Human Genome Project. London–Cambridge MA, Harvard University Press, 2000, 324.
29 Knoppers, B. M.: Who should have access to genetic information? In: Burley, J. (ed.): The Genetic Revolution and Human Rights. New York, Oxford University Press, 1999, 40.
30 Nemes, L., Molnár, P. and Kakuk, P.: Több dolgok földön és egen: Válasz Boros és Gutmann cikkére. Magyar Tudomány, 2004, 9, 1033–1038. vagy: http://www.matud.iif.hu/04sze/12.html [3]
31 Advisory Council on Genetic Testing: Code of practice and guidance on human genetic testing services supplied direct to the public. (London, Health Departments of the United Kingdom, 1997)
32 Caulfield, T.: Underwhelmed: Hyperbole, Regulatory Policy, and the Genetic Revolution. McGill Law Journal, 2000, 45, 444.
33 Nelkin, D and Lindee, S. M.: The DNA Mystique: The Gene as a Cultural Icon. University of Michigan Press, 2004.
34 Wilkie, T. and Graham, E.: Power without Responsibility: Media Portrayals of Dolly and Science. Cambridge Quaterly of Health Care Ethics, 1998, 7, 150.
35 Krimsky, S.: Has the Lure of Profits Corrupted Biomedical Research? Rowman & Littlefield, 2003.
36 Marshall, E.: A High-Stakes Gamble on Genome Sequencing. Science, 1999, 284, 1906.
37 Holtzman, N. A.: Proceed with Caution: Predicting Genetic Risk in the Recombinant DNA Era. Baltimore, John Hopkins University Press, 1989.
38 Miller, S. T.: Genetic Discrimination in the Workplace. Journal of Law, Medicine & Ethics, 1998, Fall, 26, 3, 189.
39 Annas, G., Glantz, L., and Roche, P.: Drafting the Genetic Privacy Act: Science, Policy, and Practical Considerations. Journal of Law, Medicine, and Ethics, 23 (1995): 360, 365.
40 Annas, G., Glantz, L., and Roche, P.: Drafting the Genetic Privacy Act: Science, Policy, and Practical Considerations. Journal of Law, Medicine, and Ethics, 23 (1995): 360, 365.
41 Holm, S.: There is nothing special about genetic information. In: Thompson, L. and Chadwick, R. (eds): Genetic information. New York, Kluwer, 1999.
42 Zimmern, R. L.: Genetic testing: a conceptual exploration. Journal of Medical Ethics, 1999 (25): 2, 151.
43 Task Force Report: Genetic Information and Insurance. Bethesda, Maryland, Genetic Information and Health Insurance, NIH, NCHGR, 1993.
44 Murray, T. H.: Genetic Exceptionalism and ‘Future Diaries’: Is Genetic Information Different from Other Medical Information? In: Rothstein, M. A. (ed.): Genetic Secrets: Protecting Privacy and Confidentiality in the Genetic Era. New Haven, Yale University Press, 1997, 61.
45 Murray, 64.
46 Motulsky, A. G.: If I had a gene test, what would I have and who would I tell? Lancet, 1999; 354 (suppl I): 35–37.
47 Murray, 62.
48 Weingart, P., Kroll, J., and Bayertz, K.: Rasse, Blut und Gene – Geschichte der Eugenik und Rassenhygiene in Deutschland. Baden-Baden, Suhrkamp, 1992, különösen 27–58.
49 Gostin, L. O.: Genetic Privacy. Journal of Law, Medicine, and Ethics 23 (1995): 326.
50 Human Genetics Commission (HGC): Inside Information. Balancing interest in the use of personal genetic data. May 2002. http://www.hgc.gov.uk/insideinformation/ [4]
51 Ibid., in Full Report, Chapter I. : What is personal genetic information. 31., website: http://www.hgc.gov.uk/insideinformation/iichapter1.pdf [5] p.31.
52 Bayer, R.: Public Health Policy and the AIDS Epidemic: An End to HIV Exceptionalism? New England Journal of Medicine, 1991, 324: 1500–04.
53 Andrews, L. B. et al., (eds.): Assessing Genetic Risks: Implications for Health and Social Policy. Washington D.C., National Academy Press, 1994.
54 Ross, L. F.: Genetic Exceptionalism vs. Paradigm Shift: Lessons from HIV. Journal of Law, Medidicne & Ethics, 2001, 29: 141–148.
55 Lazzarini., Z.: What lessons can we learn from the exceptionalism Debate (Finally)? Journal of Law, Medicine & Ethics, 2001, 29: 149–151.
56 Ibid, 151
57 Beckwith, J., and Alper, J. S.: Reconsidering genetic antidiscrimination legislation. Journal of Law, Medicine & Ethics, 1998, 26, 3, 206.
58 Ibid, 208.
59 Murray, op. cit., 71.
60 ten Have, H. A.: Genetics and Culture: the Geneticization Thesis. Medicine, Health Care, and Philosophy, 2001, 4 (3): 295–304.
61 Lippman, A.: Prenatal Genetic Testing and Screening: Constructing Needs and Reinforcing Inequalities. American Journal of Law & M edicine, 1991, 17, 15.
62 Ibid ten Have, 295.
63 Lippman, A.: The Politics of Health: Geneticization Versus Health Promotion. In: Sherwin et al (eds.): The Politics of Women’s Health: Exploring Agency and Autonomy. Philadelphia, Temple University Press, 1998, 64.
64 Hedgecoe, A.: Reconstructing Geneticization: A Research Manifesto. Health Law Journal, 1999, 7, 6–18.
65 Lewontin, R. C.: The Doctrine of DNA – Biology as Ideology. London, Penguin Books, 1993, 73.
66 Ibid, 69.
67 Paul, D. B.: Controlling Human Heredity – 1865 to the Present . Atlantic Highlands, N.J., Humanities Press, 1995.
68 Proctor, R. N: Racial Hygiene: Medicine under the Nazis. London–Cambridge MA, Harvard University Press, 2000.
69 Duster, T.: Backdoor to Eugenics. 2nd ed., New York–London, Routledge, 2003.
70 Wikler, D.: Can We Learn from Eugenics? Journal of Medical Ethics, (Special Issue), 1999, 25(2): 75–214.
71 Paul, D. B.: Genetic Engineering and Eugenics: The Uses of History. Proceedings of the Pittsburgh Workshop in the History and Philosophy of Biology, Center for Philosophy of Science, University of Pittsburgh, March 23–24, 2001.
72 Kakuk, P.: A Gén, a Szent Grál és az Energiaital. Lege Artis Medicinae, 2003; 13(2): 168–9.
73 Allen, G. E.: Genetics, eugenics and the medicalization of social behavior: lessons from the past. Endeavour, Vol. 1999, 23 (1):14.
74 Dolgin, J. L.: Ideologies of Discrimination: Personhood and the ‘Genetic Group’. Studies in the History and Philosophy of the Biology and the Biomedical Sciences, 2001, 32, 4, 719.
75 Sankar, P.: Genetic Privacy. Annual Review of Medicine – Selected Topics in the Clinical Sciences, 2003, 54, 393–407.
76 Wolf, S. M.: Beyond ‘Genetic Discrimination’: Toward the Broader Harm of Geneticism. Journal of Law, Medicine & Ethics, Winter 1995, 23, 4, 345–353.
- Messzelátó [10]