Lukács Ágnes, Pléh Csaba

Nyomtatóbarát változat

Mi a gondolkodás, és hogyan valósítja ezt meg az elme és az agy? Az emberek intelligens rendszerek, vagyis tanulnak, emlékeznek, gondolkodnak, beszélnek és látnak. Mi az mindebből, amire egy számítógép is képes, és mennyiben használ más mechanizmusokat, mint az ember? Mi kellene ahhoz, hogy egy számítógép pontosan ugyanúgy lásson, beszéljen és gondolkodjon, mint mi? Milyen szerepe van a megismerő folyamatokban az agy különböző területeinek és folyamatainak? Miért van az, hogy az olyan betegségek, mint a skizofrénia, az Alzheimer-kór, a Down-szindróma vagy az autizmus megzavarják ezeket a folyamatokat? Ilyen kérdésekkel foglalkozik a kognitív tudomány, amely az 1950-es évek végén indult útjára.

A megismerő képességek vizsgálata az utóbbi három évtized egyik sikerágazata lett a különböző formális tudományok és empirikus törekvések találkozása révén. A megismerő folyamatok tudományos, pozitivista vizsgálatába és modellálásába a pszichológia mellé bekapcsolódott a nyelvészet, a mesterségesintelligencia-kutatás, a filozófia, a logika és az idegtudomány is. A kognitív tudomány kiinduló tézise, hogy a viselkedés a mögöttes megismerő folyamatok működésének függvénye (ilyen a tanulás, észlelés, gondolkodás, emlékezés, tudásreprezentáció, figyelem, nyelv, érzelem és minden olyan mechanizmus, ami az elme funkciója), ezért a vizsgálat tárgyát ezek a viselkedést eredményező mechanizmusok képezik – bár ezekhez a kulcsot természetesen a viselkedés adja meg. Úgy tekintenek az elmére, az agy hardverén futó szoftverre, hogy belső mentális állapotokkal (szándékok, vágyak és vélekedések) rendelkezik, amelyeket az információfeldolgozás terminusaiban lehet megérteni. A megismerés-tudományt tehát alapjában véve olyan jelenségek és folyamatok érdeklik, amelyeket a hétköznapi életben észre sem veszünk. Működésük annyira természetes és automatikus, hogy csak kivételes körülmények között figyelünk fel a bonyolultságukra: például ha látjuk, hogy egy gyerek hogyan tanul meg beszélni, vagy ha az emlékezetünk kudarcot vall, és elfelejtünk elmenni a megbeszélt találkozóra.

A kognitív tudomány élénk érdeklődése a patológiás folyamatok iránt több mozzanatban rejlik:

1. A kóros folyamatok segítenek megérteni, milyen tekintetben egészleges és miben részekre bomlott a megismerés. Vizsgálatuk választ adhat arra a kérdésre, hogy vannak-e sajátosan egyetlen működést érintő kiesések.

2. A kóros folyamatok betekintést engednek az agy és a megismerési folyamatok kapcsolatába.

3. A zavarok korán jelentkező fejlődési formái tisztázhatják a gének szerepét az idegrendszer és a megismerési folyamatok fejlődési mechanizmusaiban.

Mivel a kognitív pszichológia többször átalakult, és ezek a gyökeres forradalmak mindig az elme felépítésére vonatkozó elképzeléseinket változtatják meg, a fejlődési zavarok lehetséges értelmezései is változnak. Írásunk éppen azt mutatja be, hogy ezekben a különböző keretekben hogyan vizsgálják a fejlődési zavarokat, melyek a főbb kutatási módszerek, amelyek révén összetettebb kép rajzolódhat ki a különböző zavarok lehetséges okairól. A tárgyalt fogalmakat, értelmezéseket a Williams-szindróma részletes bemutatásával illusztráljuk.

Fejlődési zavarok vizsgálata egykor...

A megismerő funkciók fejlődési zavarainak vizsgálata sokáig kiesett az elméleti pszichológia és ezen belül a kognitív pszichológiai vizsgálatok hatóköréből. A fejlődési zavarral élők vizsgálatának elsődleges célja – a diagnózison túl – a rehabilitáció lehetséges útjainak gyógypedagógiai szempontú feltérképezése és a fogyatékosság okának genetikai vagy orvosi azonosítása volt. A korábbi vizsgálatok nem helyeztek elég nagy hangsúlyt annak kiderítésére, hogy specifikus zavarokhoz jellegzetes képességmintázat tartozik-e. Pedig az értelmi fogyatékosság nagyon különböző eredetű és képességmintázatokat takaró szindrómákat foglalhat magában. Ennek ellenére a mentális retardációval kapcsolatban sokáig az egyetlen érdekes mutató a retardáció mértékét jelző intelligenciahányados volt, a nyelvi és nem nyelvi képességek esetleges megkülönböztetésével. Ugyanez volt érvényes a különböző fejlődési zavarokhoz tartozó jellegzetes fenotípusok azonosítására is. A szakemberek ugyan észrevették, hogy különbségek lehetnek az értelmi fogyatékossággal élő gyerekek között attól függően, hogy a Down-szindróma velejárójaként, magzati alkoholszindróma következményeként vagy más okból alakult-e ki az értelmi fogyatékosság. Ezek a különbségek azonban nem voltak elég érdekesek ahhoz, hogy valaki felhívja rájuk a figyelmet. A genetikusok pedig könnyebben megfogható fenotípusos jegyekre, fizikai vonásokra, orvosi problémákra figyeltek inkább, míg a megismerés területéről legfeljebb az általános kategóriának tekintett értelmi fogyatékosság genetikai meghatározottságát vették számításba.

A korábbi kutatások a klasszikus neuropszichológia módszertanát alkalmazva intelligenciateszteket és olyan tesztcsomagokat használtak, amelyeket eredetileg egy adott agyterülethez kapcsolódó funkció működésének felmérésére dolgoztak ki. Ezek a tesztek általában nem voltak elég specifikusak, nem a kognitív pszichológia modelljei alapján dolgozták ki őket, és nem mindig volt meghatározható, hogy amit mértek, az milyen megismerő funkcióval volt kapcsolatban. A megismerő képességek ilyen átfogó, kissé „felszínes” vizsgálata természetesen nem sok magyarázóerővel kecsegtet. Igaz, ez a korábbi, gyakorlatorientált vizsgálatoknak nem is volt célja.

...és most

Az utóbbi két évtizedben azonban a megismerés-tudomány megélénkült érdeklődéssel fordult a fejlődési zavarok felé. Ennek az az oka, hogy a kutatásban érintett tudományterületeken olyan technológiai, módszertani és elméleti előrelépések történtek, amelyek új távlatokat nyitottak meg, és ennek köszönhetően ezek a tudományterületek kezdtek odafigyelni egymás eredményeire, sőt integrált kutatási programok keretében összedolgoztak. Az egyik fontos mérföldkő a genetika fejlődése: elkészült az ember genetikai állományának gyakorlatilag teljes térképe. Az idegrendszer szerkezetének és működésének vizsgálatát pedig új agyi képalkotó eljárások tették lehetővé a korábbinál sokkal nagyobb részletességgel és pontossággal.

A kognitív pszichológia és még inkább a fiatalabb kognitív idegtudomány végső célként annak megértését tűzi ki, hogy a gének és a környezeti hatások hogyan befolyásolják az agy bizonyos területeinek és szerkezeteinek kialakulását, a különböző mechanizmusainak működését, és hogy ezek a funkciók és struktúrák hogyan hozhatók közvetlen kapcsolatba olyan megismerő folyamatokkal, mint a térlátás vagy a nyelv. Emiatt különösen nagy figyelmet kap a képességek egy-egy gyereken belüli mintázatának vizsgálata. Központi kérdés lett az is, hogy a különböző szindrómákhoz kapcsolhatók-e jellegzetes fenotípusok. A kognitív pszichológia fogalmi keretei és a specifikus funkciók vizsgálatára fókuszáló kísérleti módszertana nagyon hasznosnak bizonyult a fejlődési zavarok vizsgálatában.

Ezt az átalakulást jól példázzák a Down-szindrómával kapcsolatban végzett kognitív pszichológiai motivációjú kutatások, amelyek több mítoszt is eloszlattak ezzel a tünetegyüttessel kapcsolatban (ezek az értelmi fogyatékosság más típusaira is érvényesek voltak). Az általános nézettel szemben, miszerint az értelmi fogyatékosság ugyanolyan szintje jellemző minden Down-szindrómával élő személyre, a valóságban nagyon nagy egyéni különbségek lehetnek az értelmi fogyatékosság súlyosságában és a specifikus képességek sérülésének mértékében is. A másik téves elképzelés szerint a Down-szindrómára globális retardáció jellemző, vagyis minden képesség azonos mértékben marad el a tipikustól: ugyanolyan gyengék a nyelvhasználat, a számolás, a téri és nyelvi emlékezet területén, mint a problémamegoldásban vagy a tájékozódásban. A valóságban azonban sok más tünetegyütteshez hasonlóan a Down-szindrómát is egyenetlen képességprofil jellemzi: a téri-vizuális emlékezetük például jobb, mint a nyelvi, és a nyelvi képességeik az általános értelmi képességek mögött maradnak.

A genetikai szinten világosan azonosítható fejlődési zavarok fogalma azt a téves elképzelést alakíthatja ki bennünk, hogy ilyen esetekben mindig változatlan formában jelentkezik a genetikai sérülés. Másrészt azt is gondolhatnánk, hogy van a szindrómához kapcsolódóan olyan viselkedésmintázat, amely közvetlen kapcsolatba hozható a genetikai sérüléssel, amely tehát a sérüléssel rendelkező egyedeknél (és csak náluk) figyelhető meg mindig változatlan formában. Ezek nem feltétlenül felelnek meg a valóságnak. A Williams-szindrómában például nagy egyéni változatosságot mutat az, hogy a 7. kromoszóma hosszú karjából mekkora darab törik le, hány gén esik ki. A Williams-szindróma kialakulásához egy kritikus génszakasznak bele kell esnie a törölt szakaszba, de ezzel együtt nagy az egyéni változatosság. A viselkedés szintjén megmutatkozó változatosság pedig minden tünetegyüttesnél nagy.

A kognitív pszichológiai vizsgálatok nem állnak meg a viselkedéses fenotípus részletes leírásánál (ami a fenti változatosság miatt egyébként is bajos lehet). Az egyes zavarokat nem egy tünethalmazzal próbálják definiálni, hanem a megismerési folyamatok különböző szintjén próbálják megragadni a mintázatot.

Mindezeknek köszönhetően a fejlődési zavarok vizsgálata új perspektívát nyitott a kognitív pszichológia fejlődése számára is. A genetikai eredetű rendellenességek vizsgálatának köszönhetően ma egészen másképp képzeljük el azt, hogy egy ilyen fejlődési zavar vagy bizonyos gének hogyan hathatnak az idegrendszer fejlődésére és szerveződésére, a megismerő funkciókra és a viselkedésre. E zavarok vizsgálata világított rá arra, hogy másképp kell gondolkodnunk a genetikai eredetű fejlődési zavarokról, mint a felnőttkori szerzett zavarokról.

Fejlődési zavarok vs. felnőttkori agysérülések

A fejlődési zavarok vizsgálata két okból is érdekes a kognitív tudomány számára. Egyrészt a „természet kísérleteiként” betekintést engednek magába a megzavart fejlődésbe. Ha azonosítani tudjuk a sérült mechanizmusokat, megtudhatjuk, hogyan működik az elme rendszere egyes funkciók hiányosságaival, és esetleg azt is, hogy milyen alternatív útvonalakat talál megoldásként. Ezért a fejlődési zavarokban megfigyelhető mintázat részletes leírása és a mögöttes mechanizmusok feltárása – a tudományos érdekességen túl – a hatékony fejlesztés és terápia alapja. A megismerő funkciók zavarainak vizsgálatától a kutatók másrészt azt várják, hogy a normális fejlődésről és az elme felépítéséről is elárul valamit: mennyiben támaszkodnak a különböző funkciók egymásra, melyek azok a képességek, amelyek valóban függetlenek egymástól. Sérülhet-e például úgy a nyelv, hogy mellette a gondolkodási folyamatok a szokásos módon működnek. A megismerő funkciók idegi alapjaira vonatkozó tudásunk jelentős része is e funkciók zavarainak vizsgálatából származik.

A sérült mechanizmusok bizonyos fejlődési zavarok esetén úgy változtatják meg a központi idegrendszer működését, hogy nem általános kognitív deficitet, hanem valamilyen specifikus deficitet eredményeznek, például csak az olvasási vagy a számolási képességeket érintik. Olyan tünetegyüttesek kerültek a figyelem középpontjába, mint az autizmus, a diszlexia, a nyelvi funkciók speciális zavara (specific language impairment, SLI), a Down-szindróma és a Williams-szindróma. Ezek persze csak a legtöbbet vizsgált zavarok, rengeteg mást is felsorolhatnánk, a diszkalkuliától kezdve a fejlődési agnóziákon keresztül a hidrokefáliáig. Már ezek a fejlődési zavarok is nagyon heterogének etiológiájuk és a viselkedéses megnyilvánulásaik tekintetében: a Down-szindróma és a Williams-szindróma esetén a zavar kiindulópontja egy jól lokalizálható genetikai mutáció, míg az autizmus, diszlexia és speciális nyelvi zavar esetén is beszélnek ugyan genetikai komponensről, itt azonban az okok sokkal nehezebben azonosíthatók.

Az érdeklődés közös gyökere a megismerő képességek jellegzetes mintázata az egyes zavarokon belül. A kognitív pszichológia eleinte olyan zavarokra állított fel modelleket, amelyekben úgy tűnt, hogy egyetlen specifikus funkció sérült, illetve amelyekben esetleg több különböző viselkedéses deficitet egyetlen funkció kiesésével lehetett magyarázni. A diszlexiában az olvasási képesség, a speciális nyelvi zavarban a nyelvtan, az autizmusban pedig – az egyik magyarázat szerint – az a képesség szenved csorbát, hogy másoknak mentális állapotokat, vágyakat és hiedelmeket lehessen tulajdonítani.

A specifikus funkciókieséseket mutató fejlődési zavarok vizsgálatai a felnőttkori, úgynevezett szerzett – általában agyvérzésből vagy balesetből adódó – agysérülés következtében előálló zavarok kognitív modelljeiből indulnak ki. A közös értelmezés gyökere, hogy ha a felnőtt sérüléshez tartozó, illetve a fejlődési zavarban megfigyelt viselkedésmintázat hasonló, akkor mindkét esetben ugyanolyan mechanizmusok magyarázzák az atipikus viselkedést. Ebben a megközelítésben a fejlődési zavarok szelektív sérüléseket eredményezhetnek: a megismerés specifikus területei „kieshetnek” vagy gyengébb működést mutathatnak, miközben a rendszer többi része normálisan fejlődik. Ez a nézet azt az elképzelést igyekszik alkalmazni (és alátámasztani), hogy az elme szerveződése egymástól független modulokból áll. Vagyis, az ún. kettős disszociáció logikája szerint, ha egy tünetegyüttesnél (vagy egy betegnél) A képesség ép és B képesség sérült, míg egy másik szindrómában (betegnél) a fordított mintázattal találkozunk, vagyis B képesség ép és A sérült, akkor elmondhatjuk, hogy a két képesség hátterében két független, az adott képességre specializálódott modul áll (l. az 1. táblázatot). Ez alapján amellett lehet érvelni, hogy a rövid távú emlékezet vagy – a kognitív pszichológia mai felfogása szerint – a munkamemória két egymástól független alrendszerre bomlik: egy téri és egy nyelvi információ rövid idejű megtartását és manipulálását szolgáló komponensre.

1. táblázat: Példa a kettős disszociációs logikára: a speciális nyelvi zavar és Williams-szindróma egy lehetséges szembeállítása

                                                Speciális nyelvi zavar       Williams-szindróma

Téri rövid távú emlékezet                     Normális                                Sérült

Nyelvi rövid távú emlékezet                   Sérült                                 Normális

Ha ezt az érvelésmenetet genetikai eredetű zavarokra alkalmazzuk, és elfogadjuk azt a feltételezést, hogy az egyes modulok genetikailag meghatározottak, akkor a sérült gének közvetlenül a sérült moduloknak feleltethetők meg, amiből az következik, hogy az ilyen elszigetelt deficitek mellett a többi modul normálisan fejlődhet. Ezzel a nézettel száll szembe a fejlődési perspektívát hangsúlyozó konstruktivista megközelítés, amely azt hangsúlyozza, hogy a fejlődési zavarok esetében a „hardver károsodása” általában a tanulási folyamatokat megelőzően történik, másfelől éppen ezeket a tanulási folyamatokat is érintheti. Erre utal az az – egyébként nehezen megmagyarázható – megfigyelés is, hogy a korai agysérülés után, például koragyermekkori afázia esetén az agy – plaszticitásának köszönhetően – képes újraszerveződni, helyrehozni a sérülést, míg az egyébként nyílt agyi elváltozást nem mutató fejlődési zavaroknál ez nem történik meg.

A fejlődési zavarokat nem lehet tehát pusztán a felnőtt agysérülések statikus modelljeivel értelmezni. Annál is inkább, hiszen egyrészt a gyengébb képességek, de még az esetleg normális teljesítmény mögött is a tipikustól eltérő mechanizmusok működhetnek, másrészt kicsi a valószínűsége, hogy egy ilyen korai sérülés nagyon szelektív gondolkodási zavarokat eredményezzen. Egy genetikai eredetű sérülés várhatóan megváltoztatja a fejlődés menetét, és bizonyos területeken erősebb, máshol enyhébb lesz a hatása.

A kutatások ezért nem korlátozódnak a sérült és ép képességek azonosítására, hanem az ezek mögött működő folyamatokat is feltérképezik, és azt is vizsgálják, hogy a kezdeti állapot apró eltérései hogyan vezethetnek területspecifikus mintázatokhoz. Az agyfejlődés időzítése és mintázata is genetikailag meghatározott, egy genetikai sérülés mindkettőt érintheti. Így előfordulhat, hogy egy zavar csak az időzítést érinti, és a képességek mintázata a mögöttes mintázatokkal együtt egy lassabb fejlődésből fakadó és egy adott szinten túllépni képtelen általános elmaradást eredményez (ez a Down-szindróma régebbi értelmezésének felelne meg), míg a feltűnően egyenetlen képességprofilt mutató Williams-szindrómában a mintázat és az időzítés is sérülne.

Összefoglalva tehát elmondhatjuk, hogy míg a felnőtt kognitív neuropszichológia célja, hogy agysérült betegeknél a sérült és ép kognitív képességek mintázatát bizonyos komponensek elszigetelt sérülésével magyarázza a normális megismerés valamilyen modelljében, illetve hogy az agysérülteknél megfigyelhető mintázatok alapján a normális mechanizmusokra vonjon le következtetéseket, addig a fejlődési zavarok esetében – az említett tényezők miatt – más megközelítések szükségesek.

Williams-szindróma

A Williams-szindróma példáját választottuk a fejlődési zavarok kognitív pszichológiai, illetve idegtudományi érdekességének illusztrálására. Először is azért, mert az elmúlt öt évben saját vizsgálatainkat a nyelvi, emlékezeti és vizuális funkciók területén főként ezzel a csoporttal folytattuk. Másrészt ez az a szindróma, amelyet a világosan azonosítható genetikai sérülés és a jellegzetes viselkedéses profil miatt a genetika, a neuroanatómia, a fiziológia és a viselkedés szintjén is a legrészletesebben vizsgáltak, és próbálták az egyes eredményeket összekapcsolni egymással.

A Williams-szindróma egy ritka (kb. 15-20 ezer élve születésből egy csecsemőt érintő) genetikai rendellenesség, amely egy véletlen mutációnak köszönhetően alakul ki: a 7. kromoszóma hosszú karjából letörik egy darab. A szindrómához jellegzetes arcberendezés, szívpanaszok, ízületi bántalmak, gyermekkori emésztési problémák, hiperérzékeny hallás, jellegzetes, aggódó és túlzottan barátságos személyiség és értelmi fogyatékosság tartozik. A megismerő képességek is nagyon jellegzetes mintázatot mutatnak. Az értelmi fogyatékosságnak megfelelően a problémamegoldás és tervezés súlyos zavart szenved, nem képesek végiggondolni és sorba rendezni a feladat megoldásához szükséges lépéseket olyan játékoknál, mint a várépítés vagy főzőcskézés. Nem tudják, mi a teendő, ha nincsen náluk a lakáskulcs vagy ha nem érik el a polcon a zabpelyhet, és rendkívül nehezen tanulják meg bekötni a cipőfűzőjüket. Nagyfokú elmaradást mutatnak a téri emlékezeti, tanulási és konstrukciós képességeik: új környéken egyedül képtelenek tájékozódni, a gyakran bejárt rövid útvonalakat is nehezen tanulják meg, rosszul rajzolnak és egyszerű mintázatokat sem tudnak pontosan lemásolni. Emellett a nyelvi képességeik a többi képességhez és más értelmi fogyatékos csoportok nyelvi képességeihez mérten viszonylag jók: szívesen és javarészt jól formált mondatokban társalognak.

A Williams-szindróma először abban a megközelítésben keltette fel a kutatók érdeklődését, amely a megismerés különböző funkcióit egymástól elszigetelt modulok működéseként képzeli el, és a fejlődési zavarokat is a szelektíven sérült és szelektíven érintetlen képességek terminusaiban írja le. Így lett a Williams-szindrómás mintázat a nyelvnek a megismerés többi részétől, vagyis a gondolkodástól való függetlensége mellett szóló érv: ha ebben a tünetegyüttesben a megismerő képességek általában gyengék, a nyelvi képességek ehhez képest jók, akkor a nyelv nem épülhet más megismerő képességekre. Nemcsak a nyelv érintetlenségét emelhetjük azonban ki. A súlyos téri deficittel szemben az arcok felismerésének képessége is az erősségek közé tartozik, és néhányan idesorolják a társas megismeréshez, a kapcsolatok kialakításához és az emberi interakciók lefolytatásához tartozó képességek területét is.

A Williams-szindrómát a disszociációs logika alkalmazásával gyakran szembeállítják más fejlődési zavarokkal, az adott megismerő funkció elszigeteltsége mellett érvelve. Szembeállítható például a Down-szindrómával több szempontból is. Az értelmi fogyatékosság általános szintje mindkét szindrómában enyhe-középsúlyos, a Williams-szindrómában a nyelvi képességek viszonylag jók, a Down-szindrómában a nyelvi képességek általában gyengék. Ez erősíti az előbbi állítást, miszerint a nyelv nem épülhet más megismerő képességekre, ha ez utóbbiak egyezése esetén ilyen nagy nyelvi képességbeli különbségek lehetnek. A másik szembeállítás a rövid távú emlékezeti képességekre vonatkozik: a Williams-szindrómások a téri információ rövid távú megtartásának képességében súlyos sérülést mutatnak, és sokkal jobbak a nyelvi jellegű információ rövid idejű megőrzésében, míg Down-szindrómában éppen a fordított mintázattal találkozunk. Mindez – a korábban említett példához hasonlóan – amellett szól, hogy külön alrendszerek szolgálják a téri és nyelvi információ rövid távú megőrzését és manipulálását, nem pedig egy egységes rövid távú emlékezeti rendszer felel mindenfajta információ kezeléséért.

Sőt, a nyelvre vonatkozó disszociációs logika egy másik szembeállítással még tovább megy annál az egyszerű állításnál, hogy a nyelv független a gondolkodástól. A nyelven belül is legalább két rendszer elkülönülése mellett érvel: a fejünkben lévő mentális nyelvtan, azaz a szabályok rendszere, és a mentális szótár, ahol fel vannak sorolva a fejünkben a szavak, az összes hozzájuk tartozó információval (hangalak, jelentés, kategória stb.), függetlenségét hirdeti. A Williams-szindrómában – az ismétléses megjegyzés elvén működő deklaratív emlékezet általános deficitjének köszönhetően – az alapvetően ilyen funkciókra épülő szótár sérült, a külön mechanizmusokkal operáló nyelvtan érintetlen, a specifikus nyelvi zavarban pedig, ahol a megismerő képességek általában épek, és csak a nyelvi fejlődés szenved sérülést, a nyelvtan az, ami deficitet mutat a mentális lexikon épsége mellett.

Az autizmussal szembeállítva is érdekes kontrasztot találunk. Az autizmus talán legismertebb viselkedéses vonása a szociális képességek zavara, ezek a képességek Williams-szindrómában viszonylag jónak tűnnek, egyes magyarázatok szerint az első esetben sérült, a második esetben pedig ép a „társas modul”. Bár a részletesebb vizsgálatok alapján nem tűnik tarthatónak ez az egyszerű szembeállítás, a képességek közötti eltérések nyilvánvalóak. Ezt a kisagynak a két fejlődési zavarban megfigyelhető eltérő neuroanatómiájával szokták összefüggésbe hozni. Érdekes módon itt nem azt látjuk, hogy egy adott képesség, mondjuk, a szociális megismerés az egyik tünetegyüttesben sérült, a másikban pedig ép maradt. Williams-szindrómában ugyanis bizonyos társas képességek mintha „túlműködnének”: gyakran hiperszociábilisnek nevezik őket, mivel idegenekhez is kritikátlanul barátságosan közelednek. Ha valóban ugyanaz a képesség áll a viselkedések hátterében, akkor az autizmus esetén láthatjuk, hogy mi történik, ha ez nem – vagy nem elég jól – működik, a tipikus fejlődésben megfigyelhetjük a normális működést, a Williams-szindrómában pedig tetten érhetjük, miben nyilvánul meg a túlzott működés vagy a szabályozás, illetve gátlás hiánya.

A Williams-szindrómában az agy szerkezetét és működését is vizsgálják, hogy kiderítsék, milyen ennek a szokatlan tünetegyüttesnek a neurális háttere, továbbá hogy összekapcsolják a viselkedéses jellemzőkkel. A Williams-szindróma (és természetesen a többi fejlődési zavar is) így a vizsgált megismerő képességek, például a nyelvi vagy a téri képességek fejlődésének modellje lesz. A Williams-szindrómások agya mutat egy általános méretbeli csökkenést a tipikus fejlődésű átlagos agymérethez képest (annak 80%-a), a redukció azonban nem egyformán érinti az agy különböző részeit. A legnagyobb relatív térfogatcsökkenést az okcipito-parietális régió mutatja, amelyet a tipikus agyműködésben is a téri képességekhez kötnek. A frontális és limbikus területek is kisebbek, de más területekhez képest normális méretűek. A kisagy más területekhez képest nagy, a szürkeállomány kevesebb. Itt sem alkalmazható azonban egyszerűen az az érvelés, hogy amelyik terület kisebb, az rosszabbul működik, amelyik viszonylag nagyobb, az jobban vagy normálisan, mert a finomabb vizsgálatok szerint több agyterületen is az idegsejtek rendellenes rétegződése, orientációja, sűrűsége és mérete figyelhető meg.

Árnyaltabb vizsgálati eredmények

A fejlődési mozzanatot és a genetika sokkal közvetettebb és probabilisztikusabb dinamikáját hangsúlyozó megközelítés a Williams-szindrómával kapcsolatban is érdekes tanulságokkal szolgált. Számos vizsgálat, köztük a saját vizsgálataink is kimutatták, hogy a korábban szelektíven épnek nyilvánított nyelvi vagy akár még a szűkebb értelmezésben vett nyelvtani képességek sem érintetlenek. Más vizsgálatok pedig arra utalnak, hogy még azokon a területeken is, ahol viszonylag jó teljesítménnyel találkozunk a viselkedés szintjén (a nyelv és az arcfeldolgozás), a normális teljesítmény hátterében a tipikustól eltérő kognitív folyamatok húzódhatnak meg.

Az egyik vizsgálatban egy Williams-szindrómás és egy kontrollcsoport teljesítményét hasonlították össze egy arcfelismerési teszten. Bár a két csoport ugyanolyan pontszámokat ért el, más stratégiát alkalmaztak: a normális kontrollcsoport elsősorban holisztikusan, az arc elemeinek konfigurációira építve, míg a Williams-szindrómás csoport vonásról vonásra dolgozta fel az arcokat. Vagyis nem mondhatjuk, hogy a Williams-szindrómában érintetlenül kialakult az arcfeldolgozó modul: kialakult, de eltérő fejlődési útvonalat követve a végeredmény is egy atipikus mechanizmussal operáló modul lett. Hasonló képet mutatnak a Williams-szindrómás nyelvelsajátítás vizsgálatai is. Ezzel a két képességgel kapcsolatban az agyi kiváltott válaszok mintázata is eltér a normálistól. Saját vizsgálatainkban a kutatás finom részleteitől itt most eltekintve, a következőket találjuk:

– Számos eredetileg minőséginek hirdetett eltérés valójában „csupán” fejlődési elmaradás. Sokan azt állították például, hogy a téri kifejezések (pl. a -ban, -ról ragok, az alatt, közül névutók) szelektíven sérülnek Williams-szindrómában. Saját vizsgálataink ezt cáfolják. Valóban problémás terület ezeknek a használata, de nem a nyelven belüli deficit következménye, hanem egyszerűen a téri sérülés visszatükröződése a hibás nyelvhasználatban, amely egyébként ugyanolyan mintázatot mutat, mint a tipikus fejlődés egy korábbi szakaszban, 3-5 éves gyerekeknél. Ugyanez igaz a mentális nyelvtan és a lexikon viszonyára és korábban feltételezett disszociációjára.

– Ugyanakkor bizonyos elmaradások és lassúságok, például a szókincs fejlődésében, általános minőségi eltérést sugallnak. A kritikus fejlődési ablakok meglétének következtében a lassabb fejlődés elvezethet oda, hogy a kritikus ablak bezárulásának idejére sem alakul ki egy stabil teljesítmény, s így az elmaradás egy adott területen véglegessé válhat.

– Kutatásaink kiderítették, hogy a Williams-szindrómás csoporton belül is nagy egyéni eltérések vannak. Ez önmagában fontos adat, hiszen arra utal, hogy egy adott genetikai kondíción belül is jellegzetes egyéni fejlődési utak vannak. Az átlagpopulációhoz hasonlóan itt is nagyok az egyéni különbségek, például a rövid távú információ megtartásáért felelős munkaemlékezet kapacitásában, és nem minden Williams-szindrómásra jellemző a téri és a nyelvi képességek éles kontrasztja: vannak, akiknek a jó nyelvi képességek mellett nem annyira gyengék a téri képességei, és vannak olyanok is, akiknél a nyelvi teljesítmény a térihez hasonlóan alacsony.

– Végül léteznek olyan átfogó, architekturális moduláló tényezők, amelyek számos területen befolyásolják a fejlődést, és éppen az ilyen csoportok vizsgálata világíthat rá arra, hogy milyen fontos szerepük lehet ezeknek a tipikus fejlődésben is. Ezek közé tartozik a munkaemlékezeti terjedelem, melynek a Williams-szindrómás csoportban jellegzetes pozitív hatása van a verbális területen, s jellegzetes negatív a téri teljesítményekben.

Genetikailag determinált?

Az egyik legizgalmasabb kutatási terület a genetika és a kognitív funkciók összekapcsolására irányuló vizsgálat. A kutatások arra irányulnak – és ez tette vonzóvá a Williams-szindróma elemzését is –, hogy az 1. ábrának megfelelő oksági viszonyt lehessen felállítani a génektől az idegrendszeren keresztül a megismerésig.

1. ábra: A gén-agy-viselkedés oksági lánc megtalálásának reménye

A Williams-szindróma a valóságban azonban megkérdőjelezi az 1 gén–1 agyi tulajdonság–1 viselkedési jegy modellt. A szindróma mintegy 24 gén deléciójának (kiesésének) következtében alakul ki. A hiányzó gének közé tartozik az elasztin gén (ELN), amely elsősorban az érrendszeri rendellenességek kialakulásában játszik szerepet. Az agyfejlődésben is kifejeződő deletált gének a következők: a LIM-kináz1 (LIMK1) gén, amely hozzájárul a szinaptikus szabályozás és a dendrit-tüskék fejlődéséhez, és amelyről úgy gondolják, hogy hiánya feltehetően a téri deficitekért felelős, bár bizonyos esetekben e gén deléciója mellett normális téri megismerő képességeket találunk. A gének hatásainak vizsgálatában szintén nagy szerepet játszó állatmodellek is támogatják ezt a feltételezést: azok az ún. knock-out egerek, amelyeknél a LIMK1 gént kikapcsolták, gyengén teljesítenek a téri tanulási feladatokban, ugyanakkor gerincproblémáik is vannak. Nem állíthatunk fel tehát ez alapján sem közvetlen gén-megismerő funkció-megfeleléseket, hiszen egy gén kikapcsolása a téri tanulás nehézségén kívül más problémát is eredményezett, illetve más gének kikapcsolása is vezethet téri zavarokhoz. A Williams-szindrómás delécióban érintett még az RFC2 és a syntaxin1A (STX1A), amelyek arra hatnak, hogy a különböző vegyületek hogyan szabadulnak fel az agyban, és az úgynevezett frizzled gén (FZD3), amely azt befolyásolja, hogy a sejtek hogyan jeleznek egymásnak a fejlődés során. A klasszikus Williams-szindrómás tüneteket mutató személyek mindegyike az összes fenti gén szempontjából hemizigóta, azaz egyetlen génje van ezekből a génekből, amelyekből normálisan kettővel kellene rendelkeznie. Találtak azonban három olyan személyt is, akiknél az ELN és LIMK1 gének hiányoztak, ketten közülük az RFC2 és egyikük az STX1A szempontjából is hemizigóta volt, de mindhárom személynél hiányzott a Williams-szindrómára jellemző arcdiszmorfológia és értelmi fogyatékosság, és nem jelentkeztek náluk téri problémák sem.

---

A genetikai eredetű zavarok vizsgálata arra tanít bennünket, hogy bár ezekben az esetekben a gén vagy gének sérülése okozza a deficitet, nem mondhatjuk, hogy az adott gén kódolja az adott viselkedést. Az új megközelítések azért ígérnek sokat, mert a genetikai, neurális és kognitív szintek mintázatait próbálják összekapcsolni, és bár még hosszú út áll előttük, már idáig is izgalmas felfedezéseket hoztak. Ráadásul közelebb visznek ahhoz a végső célhoz, hogy meg tudjuk magyarázni, a gének és a környezeti hatások hogyan befolyásolják az agy egyes területeinek kialakulását, továbbá, hogy ezek hogyan kapcsolhatók közvetlenül az egyes megismerő funkciókhoz. A fogyatékosságok kutatása ebben az értelemben konkrét adatokat szolgáltat arra, mennyire bonyolult és sokrétű folyamat a megismerő funkciók egyedfejlődési kibontakozása, s milyen komplexen kapcsolódhat a megismerő rendszer evolúciós kibontakozáshoz.

Javasolt olvasmányok

Pinker, S.: Hogyan működik az elme? Budapest, Osiris, 2001. A kognitív tudomány szempontjainak átfogó bemutatása, mely az idegrendszeri, az evolúciós biológiai és a patológiai értelmezés relevanciáját egyaránt érzékelteti.

Dehaene, S.: A számérzék. Budapest, Osiris, 2003. A számokkal kapcsolatos képességrendszer bemutatása, mely jól írja le, mit is kell értenünk a moduláris gondolkodáson.

Sacks, O. Antropológus a Marson. Budapest, Osiris, 1999. Számos felnőttkori funkciókiesés érzékletes esettanulmánya, amelyek a parciális zavarok mellett a teljes személyiség komplexitását is bemutatják.

• Messzelátó